Néoplasies myéloprolifératives
(NMP)
Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sont des maladies du sang causées par une production excessive de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les NMP résultent d'une ou plusieurs modifications génétiques acquises (mutations) dans une cellule souche du sang, qui conduisent à la multiplication de cette cellule souche mutée et au tableau clinique de la NMP.
Le diagnostic de MPN selon la classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) comprend une augmentation du nombre de cellules dans le sang périphérique, des modifications de la moelle osseuse et les mutations acquises susmentionnées dans les cellules sanguines.
Le MPN au sens le plus strict (également appelé MPN BCR-ABL1 négatif) comprend la polyglobulie vraie (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primaire (PMF). Dans la PV, en particulier les globules rouges et dans la TE, les plaquettes sanguines sont augmentées, dans la PMF, l'augmentation de la formation de sang conduit à la formation de fibres dans la moelle osseuse avec un déplacement de la formation de sang vers la rate.
Pathogénèse
Chez environ 90 % des patients atteints de MPN, une mutation peut être trouvée dans l'un des trois « gènes conducteurs » précédemment connus, Janus kinase 2 (JAK2), calréticuline (CALR) ou récepteur de la thrombopoïétine (MPL), qui déclenchent MPN peut. Chez environ la moitié des patients atteints de MPN, il existe également des mutations dans d'autres gènes qui peuvent influencer l'évolution de la maladie. La signification des mutations individuelles et les conséquences qui en résultent font actuellement l'objet de recherches intensives.
Symptômes et constatations
En plus des modifications de la formule sanguine, la fatigue, la diminution des performances et les sueurs nocturnes sont des symptômes possibles de NMP. Avec ET et PV, des troubles circulatoires des petits vaisseaux sanguins (fourmillements dans les mains et les pieds) se produisent occasionnellement, et avec PV, des démangeaisons se produisent. Dans les stades avancés de NMP, une hypertrophie de la rate peut être détectée, ce qui peut entraîner une sensation de pression dans la partie supérieure gauche de l'abdomen. Les complications graves de la NMP comprennent la thrombose et/ou l'hémorragie, et la progression vers la myélofibrose avec insuffisance médullaire, ou la transition vers une leucémie aiguë.
Options thérapeutiques
L'utilisation d'inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) a amélioré le traitement de nombreuses maladies tumorales. Dans le cas de la MPN, des inhibiteurs de Janus kinase sont disponibles aujourd'hui, qui sont utilisés dans la PMF avec des symptômes liés à la maladie et/ou une hypertrophie de la rate, mais aussi de plus en plus dans la PV. L'hydroxyurée et l'interféron sont d'autres thérapies qui peuvent être utilisées chez les patients NMP à risque accru de thrombose. La greffe de cellules souches sanguines peut également être envisagée chez les patients atteints de FMP, qui est la seule option de traitement curatif.
Dans les différents domaines du diagnostic et de la thérapie, il existe actuellement de nombreuses nouvelles options thérapeutiques et, sur la base de critères de diagnostic plus détaillés, une image plus complète de la NMP.
Avec le registre MPN et le soutien de MPN Research, la Fondation MPN Research Switzerland souhaite contribuer à l'amélioration des options de traitement de la NMP.
Diagnostic
De nouvelles options de traitement et des taux de survie différents nécessitent une différenciation fiable des néoplasmes appartenant au groupe des MPN. Surtout dans les stades précoces, qui se présentent souvent comme une thrombocytose persistante, le différentiel
diagnostic difficile. Seul un résumé des résultats hématologiques, génétiques moléculaires, cytologiques et histomorphologiques permet la classification correcte de la maladie - ceci est extrêmement important pour une thérapie adéquate.
Source : Arber et al. : La révision 2016 de la classification de l'Organisation mondiale de la santé des néoplasmes myéloïdes et de la leucémie aiguë In : Blood. Volume : 127, numéro : 20, 2016